「次世代シークエンサーを用いたトゥレット障害感受性遺伝子の探索」の関連論文
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Identification of KCNQ1 as a susceptibility gene for type 2 diabetes mellitus
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Investigation of OLIG2 as a candidate gene for schizophrenia and autism spectrum disorder
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Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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公共データの統合・再解析に基づく乾癬発症リスクと関連する機能多型の網羅的探索
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Identification of 28 novel susceptibility loci for type 2 diabetes in the Japanese population
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ロングリードシークエンサーを用いた神経核内封入体病の分子病態解明
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Rare single-nucleotide DAB1 variants and their contribution to Schizophrenia and autism spectrum disorder susceptibility
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全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
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ビッグデータを用いたI型アレルギー疾患関連要因の網羅的探索
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エクソーム解析データに基づく孤発性アルツハイマー病関連遺伝子の探索
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ゲノムワイド関連解析による虚血性心疾患の遺伝的背景に関する研究
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ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析
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盲導犬の適性気質に関わる行動遺伝学的研究
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Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases
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虚血性心疾患発症におけるレアバリアントが果たす役割についての網羅的遺伝解析
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頭蓋内血管狭窄のゲノムワイド関連解析
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Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
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神経線維腫症2型の臨床的・遺伝的背景の解析
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ゲノム構造変化による感音難聴の発症メカニズムの解明に関する研究
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Differential Effect of Polymorphisms on Body Mass Index Across the Life Course of Japanese: The Japan Multi-Institutional Collaborative Cohort Study
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肝生検検体を用いた原発性硬化性胆管炎の病態解明
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トランスクリプトームによる自己免疫疾患病態の解析
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A functional single nucleotide polymorphism in ABCC11, rs17822931, is associated with the risk of breast cancer in Japanese
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Studies on the pathophysiology and current treatment status of ion channel-related muscle diseases
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脊柱後縦靱帯骨化症の遺伝学的研究
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機械学習を用いたゲノムワイド遺伝子多型情報に基づくうつ状態のリスク予測
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乳癌のRNAシークエンスデータを用いたネオ抗原予測手法の検討
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悪性胸膜中皮腫における統合的ゲノム解析
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Integrated diagnosis based on transcriptome analysis in suspected pediatric sarcomas
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補体関連疾患におけるCFH/CFHR gene cluster内の融合遺伝子の検出
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ヒトゲノムにおけるスプライス部位形成変異の発生と遺伝性疾患への関与
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Behavioral analysis of schizophrenia-like phenotypes in a mouse model of 22q11.2 deletion syndrome
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急性脳症における疾患感受性遺伝子の探索と機能解析
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がん抑制遺伝子BRCA2変異体の新規機能解析法の開発
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炎症性腸疾患の患者に対しNUDT15遺伝子多型に関連するチオプリン不耐症例をより正確に判別する方法の確立
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薬物代謝の遺伝子解析に用いるDNAチップシステムの開発に関する研究
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Studies on TP53 gene mutations in canine histiocytic sarcoma
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日本人成人双生児を対象とした腸内細菌叢と栄養素
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ADSSL1 myopathy is the most common nemaline myopathy in Japan with variable clinical features
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胎児期低タンパク質栄養に起因した食塩感受性高血圧亢進機構の解明
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妊娠高血圧腎症の母児のDNAサンプルを用いた長鎖型シークエンサーによるHLA-Gゲノム配列の解析
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Epidemiology of Japanese patients with atypical hemolytic uremic syndrome, and characteristics of patients with anti-CFH antibodies
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Rare Genetic Variants in the Gene Encoding Histone Lysine Demethylase 4C (KDM4C) and Their Contributions to Susceptibility to Schizophrenia and Autism Spectrum Disorder
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Analysis of Psychiatric disorder-related behaviors of Importin α deficient mice
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自殺の遺伝学的研究の今
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インスリン受容体異常症B型 日本人症例の調査及び臨床的検討
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ゲノムと組織特異的発現情報の統合で明らかにするマイクロRNA の疾患病態
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中高年発症喘息およびCOPDのリスク因子の検討