「Detection of subclonal SETBP1 and JAK3 mutations in juvenile myelomonocytic leukemia using droplet digital PCR」の関連論文
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TP53遺伝子変異がp53経路の遺伝子発現に及ぼす影響に関するがん種横断的研究
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H3F3A mutant allele specific imbalance in an aggressive subtype of diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant
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肺腺癌における新しい活性化KRAS遺伝子変異の検討
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複数の遺伝子変異が関与する遺伝性難聴症例の解析
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Clinical significance of RAS pathway alterations in pediatric acute myeloid leukemia
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Investigation of therapeutic target of DNMT3A-mutant acute myeloid leukemia
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Frequent intragenic microdeletions of elastin in familial supravalvular aortic stenosis
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Germline and somatic RUNX1 variants in a pediatric bone marrow failure cohort
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原発性膠芽腫におけるTERTプロモーター領域遺伝子変異の臨床的・病理学的意義
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Successful treatment of a novel type I interferonopathy due to a de novo PSMB9 gene mutation with a Janus kinase inhibitor
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Rare Genetic Variants in the Gene Encoding Histone Lysine Demethylase 4C (KDM4C) and Their Contributions to Susceptibility to Schizophrenia and Autism Spectrum Disorder
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Studies on TP53 gene mutations in canine histiocytic sarcoma
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血管免疫芽球性T細胞性リンパ腫における特異的ゲノム異常を介した発症機序
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PNA-LNA dual-PCR;肺癌での細胞検体や血漿cfDNAを用いたドライバー遺伝子変異の迅速高感度な検出系の開発
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Rare single-nucleotide DAB1 variants and their contribution to Schizophrenia and autism spectrum disorder susceptibility
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COL4A5遺伝子のエクソン最終塩基の一塩基置換はスプライシング異常を起こす
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F9 mRNA splicing aberration due to a deep Intronic structural variation in a patient with moderate hemophilia B
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Pathogenesis of a variant in the 5' untranslated region of ADAR1 in dyschromatosis symmetrica hereditaria
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BRCAnessに基づく遺伝性乳がん原因遺伝子の病原性変異評価法の開発
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FLI1遺伝子マイクロサテライト多型と全身性強皮症との関連の検討
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無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症のモデルマウス作製と病態解析
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Alternative splicing of APOBEC3D generates functional diversity and its role as a DNA mutator
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統合的マルチオミックス解析による肝芽腫の分子基盤の解明と治療標的の同定
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PRKN遺伝子変異患者における分子遺伝学的多様性および神経病理学的特徴
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Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
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Integrated genomic/epigenomic analysis of sub-types and their cellular origin in clear cell ovarian carcinomas
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Updated allele frequencies of SERPINB7 founder mutations in Asian patients with Nagashima-type palmoplantar keratosis/keratoderma
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日本人高度蛋白尿患者に対する包括的遺伝子診断
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DNA修復機構欠損マウスにおけるUVB照射により形成された皮膚腫瘍の網羅的遺伝子変異解析
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臨床的意義不明なERBB2遺伝子変異のハイスループット機能解析
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Mutations in SAM syndrome and palmoplantar keratoderma patients suggest genotype/phenotype correlations in DSG1 mutations
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マルチリージョンシークエンスを用いた腫瘍内不均一性と腫瘍進化の過程の解析
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Integrated genetic and epigenetic analysis revealed heterogeneity of acute lymphoblastic leukemia in Down syndrome
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補体関連疾患におけるCFH/CFHR gene cluster内の融合遺伝子の検出
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転移または再発乳癌の末梢血循環DNA変異解析の検討
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鰓耳腎症候群における多様な臨床表現型と遺伝型の検討
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慢性骨髄性白血病における血中循環腫瘍 DNA を用いた全エクソームシークエンスの臨床的有用性の検討
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大腸癌におけるARID1A遺伝子変異の及ぼす影響および間質細胞のPD-L1発現との関連
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Reduced stratum corneum acylceramides in autosomal recessive congenital ichthyosis with a NIPAL4 mutation
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RARB転座を有する急性前骨髄球性白血病の機能解析
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乳癌のRNAシークエンスデータを用いたネオ抗原予測手法の検討
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Reliability of IDH1-R132H and ATRX and/or p53 immunohistochemistry for molecular subclassification of Grade 2/3 gliomas
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Quantitative monitoring of circulating tumor DNA in patients with advanced pancreatic cancer undergoing chemotherapy
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妊娠高血圧腎症の母児のDNAサンプルを用いた長鎖型シークエンサーによるHLA-Gゲノム配列の解析
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正常肺組織における点突然変異の蓄積と肺がんリスクの関連の研究
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大腸癌におけるERK阻害薬感受性とMAPK経路遺伝子変異の関連性
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Downregulation of HLA class II is associated with relapse after allogeneic stem cell transplantation and alters recognition by antigen specific T cells
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ヒドロキシメチルシトシンの網羅的解析によるグリオーマ悪性転化機構の解明
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白血病関連遺伝子EVI-1の正常造血における下流標的の探索
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超低頻度な体細胞点突然変異定量法の新規開発とがん化学療法による正常血液細胞への変異蓄積の証明