「TGFBI角膜ジストロフィモデルマウスの作製とCRISPR/Cas9システムを用いた遺伝子治療の検討」の関連論文
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Corneal Opacity Induced by Light in a Mouse Model of Gelatinous Drop-Like Corneal Dystrophy
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眼皮膚白皮症6型:日本人症例における新規遺伝子バリアントとモデルマウスによる原因遺伝子の機能解析
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Mutations in SAM syndrome and palmoplantar keratoderma patients suggest genotype/phenotype correlations in DSG1 mutations
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A heterozygous SERPINB7 mutation is a possible modifying factor for epidermolytic palmoplantar keratoderma
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無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症のモデルマウス作製と病態解析
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PRKN遺伝子変異患者における分子遺伝学的多様性および神経病理学的特徴
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高齢MRP4欠損マウス網膜における遺伝子発現プロファイリングと表現型の変化
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Reduced stratum corneum acylceramides in autosomal recessive congenital ichthyosis with a NIPAL4 mutation
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The CD44/COL17A1 pathway promotes the formation of multilayered, transformed epithelia
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DNA修復機構欠損マウスにおけるUVB照射により形成された皮膚腫瘍の網羅的遺伝子変異解析
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Investigation of the pathogenic mechanism of short stature and delayed closure of the fontanel by unknown protein FAM111A.
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疾患特異的ヒトiPS細胞を用いた新規ADPKD病態モデルの作製
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H3F3A mutant allele specific imbalance in an aggressive subtype of diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant
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Identification of the new gene causing cerebellar ataxia and investigation of pathogenic mechanism
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Pathogenesis of a variant in the 5' untranslated region of ADAR1 in dyschromatosis symmetrica hereditaria
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患者由来iPS 細胞を用いたFTDP-17タウR406W変異の病態モデル構築と病態解析
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インフルエンザ易罹患性に関わる遺伝子の解析
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ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析
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鰓耳腎症候群における多様な臨床表現型と遺伝型の検討
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Ependymoma-like tumors with mesenchymal differentiation harboring C11orf95-NCOA1/2 or -RELA fusion: a hitherto unclassified tumor related to ependymoma
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Reliability of IDH1-R132H and ATRX and/or p53 immunohistochemistry for molecular subclassification of Grade 2/3 gliomas
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ZMYM4 のマウス胎児・胎盤発生における役割
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Runx3の下流遺伝子群の解析による悪性黒色腫に対する新規治療標的の創出
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眼窩内海綿状血管奇形における新規関連遺伝子変異の同定と機能解析
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軟骨細胞におけるSox9遺伝子の発現制御機構の解明
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Investigation of therapeutic target of DNMT3A-mutant acute myeloid leukemia
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日本人侵襲性歯周炎の疾患関連遺伝子 Lipase-Aのヒト歯根膜細胞における機能解析
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Successful treatment of a novel type I interferonopathy due to a de novo PSMB9 gene mutation with a Janus kinase inhibitor
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Unveiling synapse pathology in spinal bulbar muscular atrophy by genome-wide transcriptome analysis of purified motor neurons derived from disease specific iPSCs
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筋組織におけるジストロフィンの新たな生物学的意義に関する研究
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Newly established patient-derived organoid model of intracranial meningioma
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日本人高度蛋白尿患者に対する包括的遺伝子診断
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Development of a novel miR-34-regulated oncolytic coxsackievirus B3 with minimal toxicity and strong anti-tumor activity
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Understanding the functional role of selected bioactive compounds and altered genes on gastric carcinogenesis of the differentiated subtype using A4gnt-deficient mice model
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悪性胸膜中皮腫における統合的ゲノム解析
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鶏卵漿尿膜培養が、肺腺癌での血管新生におけるTIPARP (2,3,7,8-tetrachlorodibenzo-p-dioxin-inducible poly (ADP-ribose) polymerase) の役割を解明した。
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歯周組織におけるCD40-CD40L相互作用の機能
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口腔白板症におけるp62発現と臨床病理的因子の解析
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Transcriptome-wide Analysis of Intracranial Artery in Patients with Moyamoya Disease Showing Up-regulation of Immune Response, and Down-regulation of Oxidative Phosphorylation and DNA Repair
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マルチリージョンシークエンスを用いた腫瘍内不均一性と腫瘍進化の過程の解析
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Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
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Myh9 R702C is associated with erythroid abnormality with splenomegaly in mice
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神経線維腫症2型の臨床的・遺伝的背景の解析
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男児外性器皮膚線維芽細胞におけるアンドロゲン標的候補遺伝子の探索
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全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
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遺伝性痙性対麻痺28型のモデルとしてのDdhd1ノックアウトマウスの解析
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Nrf2の活性状態は食道異形成を引き起こし食道の発がんにおける細胞選択性を誘導する
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ヒト下歯槽神経の神経周膜細胞間接着複合体におけるJCADとEGFRの発現
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Rare single-nucleotide DAB1 variants and their contribution to Schizophrenia and autism spectrum disorder susceptibility
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超低頻度な体細胞点突然変異定量法の新規開発とがん化学療法による正常血液細胞への変異蓄積の証明