「エクソーム解析データに基づく孤発性アルツハイマー病関連遺伝子の探索」の関連論文
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability
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ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析
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Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
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全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
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Studies on the pathophysiology and current treatment status of ion channel-related muscle diseases
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次世代シークエンサーを用いたトゥレット障害感受性遺伝子の探索
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Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases
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急性脳症における疾患感受性遺伝子の探索と機能解析
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ロングリードシークエンサーを用いた神経核内封入体病の分子病態解明
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Identification of KCNQ1 as a susceptibility gene for type 2 diabetes mellitus
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ビッグデータを用いたI型アレルギー疾患関連要因の網羅的探索
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ヒトゲノムにおけるスプライス部位形成変異の発生と遺伝性疾患への関与
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Epidemiology of Japanese patients with atypical hemolytic uremic syndrome, and characteristics of patients with anti-CFH antibodies
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悪性胸膜中皮腫における統合的ゲノム解析
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肝生検検体を用いた原発性硬化性胆管炎の病態解明
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Investigation of OLIG2 as a candidate gene for schizophrenia and autism spectrum disorder
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虚血性心疾患発症におけるレアバリアントが果たす役割についての網羅的遺伝解析
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神経線維腫症2型の臨床的・遺伝的背景の解析
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ゲノムワイド関連解析による虚血性心疾患の遺伝的背景に関する研究
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ゲノム構造変化による感音難聴の発症メカニズムの解明に関する研究
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ADSSL1 myopathy is the most common nemaline myopathy in Japan with variable clinical features
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公共データの統合・再解析に基づく乾癬発症リスクと関連する機能多型の網羅的探索
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Integrated diagnosis based on transcriptome analysis in suspected pediatric sarcomas
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Identification of 28 novel susceptibility loci for type 2 diabetes in the Japanese population
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A functional single nucleotide polymorphism in ABCC11, rs17822931, is associated with the risk of breast cancer in Japanese
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Identification of the new gene causing cerebellar ataxia and investigation of pathogenic mechanism
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頭蓋内血管狭窄のゲノムワイド関連解析
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Rare single-nucleotide DAB1 variants and their contribution to Schizophrenia and autism spectrum disorder susceptibility
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原発性免疫不全症の実態調査及び新規治療法の開発
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Studies on TP53 gene mutations in canine histiocytic sarcoma
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鰓耳腎症候群における多様な臨床表現型と遺伝型の検討
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補体関連疾患におけるCFH/CFHR gene cluster内の融合遺伝子の検出
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Molecular pathogenesis of bone marrow disorders in dogs
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原発性膠芽腫におけるTERTプロモーター領域遺伝子変異の臨床的・病理学的意義
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中高年発症喘息およびCOPDのリスク因子の検討
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Prognostic value of somatic mutations at remission in acute myeloid leukemia
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日本人高度蛋白尿患者に対する包括的遺伝子診断
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脊柱後縦靱帯骨化症の遺伝学的研究
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髄膜腫の解剖学的発生部位、病理診断に基づく遺伝子解析研究
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Differential Effect of Polymorphisms on Body Mass Index Across the Life Course of Japanese: The Japan Multi-Institutional Collaborative Cohort Study
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Studies on Canine Breed-Specific Gastrointestinal Disorders in Japan
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イヌの組織球性肉腫におけるApoptosis Inhibitor of Macrophage(AIM)の機能に関する研究
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Frequent intragenic microdeletions of elastin in familial supravalvular aortic stenosis
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胎児期低タンパク質栄養に起因した食塩感受性高血圧亢進機構の解明
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膠芽腫におけるPIK3CA遺伝子変異の臨床的意義についての考察
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インスリン受容体異常症B型 日本人症例の調査及び臨床的検討
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ORMDL3/GSDMB遺伝子多型が成人喘息に与える影響の検討
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マルチリージョンシークエンスを用いた腫瘍内不均一性と腫瘍進化の過程の解析