「忘れられない一枚の心電図 : カルモジュリン病」の関連論文
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Studies on the pathophysiology and current treatment status of ion channel-related muscle diseases
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Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
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日本循環器学会新ガイドラインによるブルガダ症候群のリスク層別化の改善に関する検討:多施設バリデーション研究
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Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases
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鰓耳腎症候群における多様な臨床表現型と遺伝型の検討
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日本人高度蛋白尿患者に対する包括的遺伝子診断
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全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
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ACTN3ヌル遺伝子型577XXはデュシェンヌ型筋ジストロフィー患者において左室拡大の低い無病生存率と関連する
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マルファン症候群の大動脈におけるマクロファージの関与、および遺伝子型と臨床像の解析
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Pseudo-sawtooth pattern on amplitude-integrated electroencephalography in neonatal hypoxic–ischemic encephalopathy
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Estimation of postcardiac arrest interval based on atrial cavity density in postmortem computed tomography
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Prognostic impact of mitral L-wave in patients with hypertrophic cardiomyopathy without risk factors for sudden cardiac death
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全身性アミロイドーシスの治療後の長期にわたる心機能変化と予後に与える影響の評価
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Higher FVIII:C measured by chromogenic substrate assay than by one-stage assay is associated with silent hemophilic arthropathy
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T-wave changes of cardiac memory caused by frequent premature ventricular contractions originating from the right ventricular outflow tract
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重症インスリン抵抗症におけるPIK3R1変異の同定とNa+/グルコース共役輸送担体2阻害薬を用いた治療効果の検討
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ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析
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機械学習を用いた頭部外傷後Talk and Deteriorateのリスク因子解析
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ADSSL1 myopathy is the most common nemaline myopathy in Japan with variable clinical features
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Successful treatment of a novel type I interferonopathy due to a de novo PSMB9 gene mutation with a Janus kinase inhibitor
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特発性肺線維症患者における夜間低酸素血症のアルゴリズムを用いた波形解析
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磁気共鳴分光法を用いた2-hydroxyglutarate測定による成人脳幹グリオーマの遺伝子診断
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心房細動患者における非肺静脈起源電気的興奮と心外膜脂肪組織の領域別解析での男女差の検討
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PRKN遺伝子変異患者における分子遺伝学的多様性および神経病理学的特徴
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A proteome signature of umbilical cord serum associated with congenital diaphragmatic hernia
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家族性高コレステロール血症の遺伝子変異と病態の多様性に関する研究
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Epidemiology of Japanese patients with atypical hemolytic uremic syndrome, and characteristics of patients with anti-CFH antibodies
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心房細動に対するカテーテルアブレーション周術期に発症する冠攣縮性狭心症の原因と予防に関する研究
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特発性正常圧水頭症におけるBlake’s pouch cyst様所見の検討
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出生前ステロイド治療が妊娠ヒツジモデルにおける胎仔心機能へ与える有害な変化は用量依存性である
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末梢血中間型単球・TLR4と左心房電気的リモデリングの関連性に関する研究
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母体免疫活性化モデルマウスにおける胎仔の自律神経障害と心拍変動に関する研究
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分子進化工学的手法を用いたNav1.7阻害薬の開発
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Cereblon依存的なユビキチン・プロテアソーム経路はサリドマイドの催眠作用に関与しているか
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病院総合診療医の診療対象になりうる新しい成人発症自己炎症性疾患 : VEXAS症候群
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急性脳症における疾患感受性遺伝子の探索と機能解析
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進行がん患者におけるまれな症状の頻度とその関連因子を調査した多施設共同観察研究
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非小細胞肺がん患者におけるオシメルチニブ有害事象とSTAT3, CYP3A5, ABCG2遺伝子多型との関連
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Distinctive distribution of brain volume reductions in MELAS and mitochondrial DNA A3243G mutation carriers: A voxel-based morphometric study
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長期人工呼吸器装着患者に対する多職種協働に基づいたリハビリテーション (第122回成医会葛飾支部例会)
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腹膜透析排液よりParacoccus yeeiを検出した1症例 (第122回成医会葛飾支部例会)
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副腎摘出術後に糖尿病,高血圧,心機能に改善を認めたCushing症候群の1例 (第122回成医会葛飾支部例会)
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観血手術を行った脛骨近位端骨端線離開Watson-Jones分類Ⅲ型の1例 (第122回成医会葛飾支部例会)
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新マンモグラフィ装置における画質と被ばく線量評価:旧装置との比較 (第122回成医会葛飾支部例会)
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先天性インプリント異常症と生殖補助医療との関連性についての検討
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Updated allele frequencies of SERPINB7 founder mutations in Asian patients with Nagashima-type palmoplantar keratosis/keratoderma
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ゲノムデータベースに基づく民族によるGitelman症候群の推定有病率の検討
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敗血症は、集中治療症候群モデルマウスにおいて身体的および精神的障害を引き起こす
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脳深部刺激療法施行下におけるパーキンソン病の病態解析研究
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男児外性器皮膚線維芽細胞におけるアンドロゲン標的候補遺伝子の探索