「鰓耳腎症候群における多様な臨床表現型と遺伝型の検討」の関連論文
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日本人高度蛋白尿患者に対する包括的遺伝子診断
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Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases
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Studies on the pathophysiology and current treatment status of ion channel-related muscle diseases
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ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析
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複数の遺伝子変異が関与する遺伝性難聴症例の解析
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Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
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全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
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Mutations in SAM syndrome and palmoplantar keratoderma patients suggest genotype/phenotype correlations in DSG1 mutations
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PRKN遺伝子変異患者における分子遺伝学的多様性および神経病理学的特徴
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Updated allele frequencies of SERPINB7 founder mutations in Asian patients with Nagashima-type palmoplantar keratosis/keratoderma
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Epidemiology of Japanese patients with atypical hemolytic uremic syndrome, and characteristics of patients with anti-CFH antibodies
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COL4A5遺伝子のエクソン最終塩基の一塩基置換はスプライシング異常を起こす
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ACTN3ヌル遺伝子型577XXはデュシェンヌ型筋ジストロフィー患者において左室拡大の低い無病生存率と関連する
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家族性高コレステロール血症の遺伝子変異と病態の多様性に関する研究
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ゲノムデータベースに基づく民族によるGitelman症候群の推定有病率の検討
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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Germline and somatic RUNX1 variants in a pediatric bone marrow failure cohort
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原因不明のSilver-Russell症候群患者における遺伝学的原因の解明
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急性脳症における疾患感受性遺伝子の探索と機能解析
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H3F3A mutant allele specific imbalance in an aggressive subtype of diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant
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Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability
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Rare single-nucleotide DAB1 variants and their contribution to Schizophrenia and autism spectrum disorder susceptibility
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A heterozygous SERPINB7 mutation is a possible modifying factor for epidermolytic palmoplantar keratoderma
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インスリン抵抗症の臨床的特徴:日本における全国調査
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ADSSL1 myopathy is the most common nemaline myopathy in Japan with variable clinical features
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重症インスリン抵抗症におけるPIK3R1変異の同定とNa+/グルコース共役輸送担体2阻害薬を用いた治療効果の検討
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Frequent intragenic microdeletions of elastin in familial supravalvular aortic stenosis
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Successful treatment of a novel type I interferonopathy due to a de novo PSMB9 gene mutation with a Janus kinase inhibitor
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ACTH単独欠損症の病態の多様性の解明
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忘れられない一枚の心電図 : カルモジュリン病
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統合失調症におけるY染色体モザイク欠損の検討
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Integrated diagnosis based on transcriptome analysis in suspected pediatric sarcomas
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リスク因子別にみた表在型食道扁平上皮癌のゲノム変化の特徴
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悪性胸膜中皮腫における統合的ゲノム解析
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マルファン症候群の大動脈におけるマクロファージの関与、および遺伝子型と臨床像の解析
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無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症のモデルマウス作製と病態解析
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神経線維腫症2型の臨床的・遺伝的背景の解析
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ゲノム構造変化による感音難聴の発症メカニズムの解明に関する研究
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原発性膠芽腫におけるTERTプロモーター領域遺伝子変異の臨床的・病理学的意義
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磁気共鳴分光法を用いた2-hydroxyglutarate測定による成人脳幹グリオーマの遺伝子診断
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Identification of the new gene causing cerebellar ataxia and investigation of pathogenic mechanism
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Reliability of IDH1-R132H and ATRX and/or p53 immunohistochemistry for molecular subclassification of Grade 2/3 gliomas
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腎移植後患者におけるサルコペニアとα-アクチン-3遺伝子多型との関連
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Genetic analysis of pheochromocytoma and paraganglioma complicating cyanotic congenital heart disease
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髄膜腫の解剖学的発生部位、病理診断に基づく遺伝子解析研究
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頭頸部扁平上皮癌における遺伝子変異と蛋白表現型によるp53機能分類
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眼窩内海綿状血管奇形における新規関連遺伝子変異の同定と機能解析
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Rare Genetic Variants in the Gene Encoding Histone Lysine Demethylase 4C (KDM4C) and Their Contributions to Susceptibility to Schizophrenia and Autism Spectrum Disorder
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病院総合診療医の診療対象になりうる新しい成人発症自己炎症性疾患 : VEXAS症候群