「鰓耳腎症候群における多様な臨床表現型と遺伝型の検討」の関連論文
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エクソーム解析データに基づく孤発性アルツハイマー病関連遺伝子の探索
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副腎摘出術後に糖尿病,高血圧,心機能に改善を認めたCushing症候群の1例 (第122回成医会葛飾支部例会)
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観血手術を行った脛骨近位端骨端線離開Watson-Jones分類Ⅲ型の1例 (第122回成医会葛飾支部例会)
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新マンモグラフィ装置における画質と被ばく線量評価:旧装置との比較 (第122回成医会葛飾支部例会)
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腹膜透析排液よりParacoccus yeeiを検出した1症例 (第122回成医会葛飾支部例会)
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長期人工呼吸器装着患者に対する多職種協働に基づいたリハビリテーション (第122回成医会葛飾支部例会)
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胃の神経内分泌細胞癌と混合型神経内分泌腫瘍における臨床病理学的検討およびエクソーム解析
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先天性インプリント異常症と生殖補助医療との関連性についての検討
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マルチリージョンシークエンスを用いた腫瘍内不均一性と腫瘍進化の過程の解析
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非小細胞肺がん患者におけるオシメルチニブ有害事象とSTAT3, CYP3A5, ABCG2遺伝子多型との関連
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視床高悪性度神経膠腫摘出例におけるヒストン変異およびTERT promoter変異と生存予後に関する研究
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“その他の医原性免疫不全関連リンパ増殖性疾患”の臨床的特徴及び遺伝子変異解析についての研究
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原発性免疫不全症の実態調査及び新規治療法の開発
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Clinical diagnostic value of telomere length measurement in inherited bone marrow failure syndromes
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補体関連疾患におけるCFH/CFHR gene cluster内の融合遺伝子の検出
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犬の炎症性角化異常におけるT細胞サブセットに関する研究
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Pathogenesis of a variant in the 5' untranslated region of ADAR1 in dyschromatosis symmetrica hereditaria
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男児外性器皮膚線維芽細胞におけるアンドロゲン標的候補遺伝子の探索
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進行がん患者におけるまれな症状の頻度とその関連因子を調査した多施設共同観察研究
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膠芽腫におけるPIK3CA遺伝子変異の臨床的意義についての考察
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A functional single nucleotide polymorphism in ABCC11, rs17822931, is associated with the risk of breast cancer in Japanese
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Investigation of OLIG2 as a candidate gene for schizophrenia and autism spectrum disorder
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眼皮膚白皮症6型:日本人症例における新規遺伝子バリアントとモデルマウスによる原因遺伝子の機能解析
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膵癌における腹腔洗浄液を用いたリキッドバイオプシーの臨床的有用性の検討
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Identification of 28 novel susceptibility loci for type 2 diabetes in the Japanese population
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ロングリードシークエンサーを用いた神経核内封入体病の分子病態解明
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ビッグデータを用いたI型アレルギー疾患関連要因の網羅的探索
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マルファン類縁疾患における遺伝子コピー数多型の関与についての検討
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FLI1遺伝子マイクロサテライト多型と全身性強皮症との関連の検討
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Molecular pathogenesis of bone marrow disorders in dogs
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悪性リンパ腫における血中循環細胞外遊離DNAを用いたゲノム解析に関する研究
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慢性気道感染症のエリスロマイシン療法における遺伝子および遺伝子制御マーカーの研究
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Homozygous variant p.Ser427Pro in PNPLA1 is a preventive factor from atopic dermatitis
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機械学習を用いた頭部外傷後Talk and Deteriorateのリスク因子解析
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Differences in characteristics of carpal tunnel syndrome between male and female patients
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ゲノムワイド関連解析による虚血性心疾患の遺伝的背景に関する研究
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アポリポ蛋白A2アイソフォームを用いた、膵癌高危険状態のスクリーニングについての前向き研究
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インフルエンザ易罹患性に関わる遺伝子の解析
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TP53遺伝子変異がp53経路の遺伝子発現に及ぼす影響に関するがん種横断的研究
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中高年発症喘息およびCOPDのリスク因子の検討
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頭蓋内血管狭窄のゲノムワイド関連解析
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Transcriptome-wide Analysis of Intracranial Artery in Patients with Moyamoya Disease Showing Up-regulation of Immune Response, and Down-regulation of Oxidative Phosphorylation and DNA Repair
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ヒトゲノムにおけるスプライス部位形成変異の発生と遺伝性疾患への関与
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成人期PTSDおよび小児虐待歴における視床下部ー下垂体ー副腎系およびレニンーアンギオテンシンーアルドステロン系
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Detection of subclonal SETBP1 and JAK3 mutations in juvenile myelomonocytic leukemia using droplet digital PCR
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遺伝性痙性対麻痺28型のモデルとしてのDdhd1ノックアウトマウスの解析
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人種最適化アレイを用いた日本人潰瘍性大腸炎患者の遺伝的背景の解析
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Reduced stratum corneum acylceramides in autosomal recessive congenital ichthyosis with a NIPAL4 mutation
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<学会抄録>第70回日本泌尿器科学会中部総会
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Studies on TP53 gene mutations in canine histiocytic sarcoma