「原因不明のSilver-Russell症候群患者における遺伝学的原因の解明」の関連論文
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Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases
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20番染色体母性片親性ダイソミーの臨床像および内分泌的特徴の解明
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Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
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先天性インプリント異常症と生殖補助医療との関連性についての検討
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鰓耳腎症候群における多様な臨床表現型と遺伝型の検討
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ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析
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マルファン類縁疾患における遺伝子コピー数多型の関与についての検討
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Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability
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Genetic analysis of pheochromocytoma and paraganglioma complicating cyanotic congenital heart disease
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Frequent intragenic microdeletions of elastin in familial supravalvular aortic stenosis
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X染色体不活化解析によるヒト初期胚における染色体異数性レスキューのタイミングの解明
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全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
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Mutations in SAM syndrome and palmoplantar keratoderma patients suggest genotype/phenotype correlations in DSG1 mutations
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急性脳症における疾患感受性遺伝子の探索と機能解析
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Germline and somatic RUNX1 variants in a pediatric bone marrow failure cohort
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原発性膠芽腫におけるTERTプロモーター領域遺伝子変異の臨床的・病理学的意義
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日本人高度蛋白尿患者に対する包括的遺伝子診断
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Investigation of OLIG2 as a candidate gene for schizophrenia and autism spectrum disorder
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神経線維腫症2型の臨床的・遺伝的背景の解析
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Studies on the pathophysiology and current treatment status of ion channel-related muscle diseases
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Epidemiology of Japanese patients with atypical hemolytic uremic syndrome, and characteristics of patients with anti-CFH antibodies
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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補体関連疾患におけるCFH/CFHR gene cluster内の融合遺伝子の検出
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Integrated diagnosis based on transcriptome analysis in suspected pediatric sarcomas
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ゲノム構造変化による感音難聴の発症メカニズムの解明に関する研究
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Rare single-nucleotide DAB1 variants and their contribution to Schizophrenia and autism spectrum disorder susceptibility
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悪性胸膜中皮腫における統合的ゲノム解析
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BRCAnessに基づく遺伝性乳がん原因遺伝子の病原性変異評価法の開発
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Rare Genetic Variants in the Gene Encoding Histone Lysine Demethylase 4C (KDM4C) and Their Contributions to Susceptibility to Schizophrenia and Autism Spectrum Disorder
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ロングリードシークエンサーを用いた神経核内封入体病の分子病態解明
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Reliability of IDH1-R132H and ATRX and/or p53 immunohistochemistry for molecular subclassification of Grade 2/3 gliomas
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Clinical diagnostic value of telomere length measurement in inherited bone marrow failure syndromes
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複数の遺伝子変異が関与する遺伝性難聴症例の解析
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ヒトゲノムにおけるスプライス部位形成変異の発生と遺伝性疾患への関与
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家族性高コレステロール血症の遺伝子変異と病態の多様性に関する研究
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Molecular pathogenesis of bone marrow disorders in dogs
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エクソーム解析データに基づく孤発性アルツハイマー病関連遺伝子の探索
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Identification of the new gene causing cerebellar ataxia and investigation of pathogenic mechanism
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髄膜腫の解剖学的発生部位、病理診断に基づく遺伝子解析研究
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リスク因子別にみた表在型食道扁平上皮癌のゲノム変化の特徴
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Prognostic value of somatic mutations at remission in acute myeloid leukemia
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次世代シークエンサーを用いたトゥレット障害感受性遺伝子の探索
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Studies on TP53 gene mutations in canine histiocytic sarcoma
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PRKN遺伝子変異患者における分子遺伝学的多様性および神経病理学的特徴
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肝生検検体を用いた原発性硬化性胆管炎の病態解明
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ADSSL1 myopathy is the most common nemaline myopathy in Japan with variable clinical features
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マルチリージョンシークエンスを用いた腫瘍内不均一性と腫瘍進化の過程の解析
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炎症性腸疾患の患者に対しNUDT15遺伝子多型に関連するチオプリン不耐症例をより正確に判別する方法の確立
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H3F3A mutant allele specific imbalance in an aggressive subtype of diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant