「Frequent intragenic microdeletions of elastin in familial supravalvular aortic stenosis」の関連論文
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Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability
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BRCAnessに基づく遺伝性乳がん原因遺伝子の病原性変異評価法の開発
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補体関連疾患におけるCFH/CFHR gene cluster内の融合遺伝子の検出
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Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases
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Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
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全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
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Rare single-nucleotide DAB1 variants and their contribution to Schizophrenia and autism spectrum disorder susceptibility
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複数の遺伝子変異が関与する遺伝性難聴症例の解析
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Rare Genetic Variants in the Gene Encoding Histone Lysine Demethylase 4C (KDM4C) and Their Contributions to Susceptibility to Schizophrenia and Autism Spectrum Disorder
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ゲノム構造変化による感音難聴の発症メカニズムの解明に関する研究
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ヒトゲノムにおけるスプライス部位形成変異の発生と遺伝性疾患への関与
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ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析
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Pathogenesis of a variant in the 5' untranslated region of ADAR1 in dyschromatosis symmetrica hereditaria
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マルファン類縁疾患における遺伝子コピー数多型の関与についての検討
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Investigation of OLIG2 as a candidate gene for schizophrenia and autism spectrum disorder
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Detection of subclonal SETBP1 and JAK3 mutations in juvenile myelomonocytic leukemia using droplet digital PCR
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Updated allele frequencies of SERPINB7 founder mutations in Asian patients with Nagashima-type palmoplantar keratosis/keratoderma
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鰓耳腎症候群における多様な臨床表現型と遺伝型の検討
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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次世代シーケンサーを用いた変異原暴露による変異の直接検出とヒトがんゲノム変異との関連解析
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Mutations in SAM syndrome and palmoplantar keratoderma patients suggest genotype/phenotype correlations in DSG1 mutations
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H3F3A mutant allele specific imbalance in an aggressive subtype of diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant
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原因不明のSilver-Russell症候群患者における遺伝学的原因の解明
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F9 mRNA splicing aberration due to a deep Intronic structural variation in a patient with moderate hemophilia B
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悪性胸膜中皮腫における統合的ゲノム解析
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乳癌のRNAシークエンスデータを用いたネオ抗原予測手法の検討
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妊娠高血圧腎症の母児のDNAサンプルを用いた長鎖型シークエンサーによるHLA-Gゲノム配列の解析
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Studies on TP53 gene mutations in canine histiocytic sarcoma
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PRKN遺伝子変異患者における分子遺伝学的多様性および神経病理学的特徴
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マルチリージョンシークエンスを用いた腫瘍内不均一性と腫瘍進化の過程の解析
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TP53遺伝子変異がp53経路の遺伝子発現に及ぼす影響に関するがん種横断的研究
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正常肺組織における点突然変異の蓄積と肺がんリスクの関連の研究
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家族発症肺癌の臨床および遺伝学的特徴
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Germline and somatic RUNX1 variants in a pediatric bone marrow failure cohort
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COL4A5遺伝子のエクソン最終塩基の一塩基置換はスプライシング異常を起こす
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日本人高度蛋白尿患者に対する包括的遺伝子診断
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原発性膠芽腫におけるTERTプロモーター領域遺伝子変異の臨床的・病理学的意義
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炎症性腸疾患の患者に対しNUDT15遺伝子多型に関連するチオプリン不耐症例をより正確に判別する方法の確立
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ロングリードシークエンサーを用いた神経核内封入体病の分子病態解明
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良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)における伸長リピート配列がもたらす病態機序の検討
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Integrated diagnosis based on transcriptome analysis in suspected pediatric sarcomas
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超低頻度な体細胞点突然変異定量法の新規開発とがん化学療法による正常血液細胞への変異蓄積の証明
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エクソーム解析データに基づく孤発性アルツハイマー病関連遺伝子の探索
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Identification of the new gene causing cerebellar ataxia and investigation of pathogenic mechanism
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がん抑制遺伝子BRCA2変異体の新規機能解析法の開発
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Integrated genomic/epigenomic analysis of sub-types and their cellular origin in clear cell ovarian carcinomas
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筋萎縮性側索硬化症(ALS)におけるGGGGCC反復配列に関連する新規伸⻑反復配列の探索
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次世代シークエンサーを用いたトゥレット障害感受性遺伝子の探索
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Investigation of therapeutic target of DNMT3A-mutant acute myeloid leukemia