「Studies on the pathophysiology and current treatment status of ion channel-related muscle diseases」の関連論文
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全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
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ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析
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Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases
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Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
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鰓耳腎症候群における多様な臨床表現型と遺伝型の検討
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日本人高度蛋白尿患者に対する包括的遺伝子診断
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ADSSL1 myopathy is the most common nemaline myopathy in Japan with variable clinical features
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観血手術を行った脛骨近位端骨端線離開Watson-Jones分類Ⅲ型の1例 (第122回成医会葛飾支部例会)
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新マンモグラフィ装置における画質と被ばく線量評価:旧装置との比較 (第122回成医会葛飾支部例会)
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長期人工呼吸器装着患者に対する多職種協働に基づいたリハビリテーション (第122回成医会葛飾支部例会)
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腹膜透析排液よりParacoccus yeeiを検出した1症例 (第122回成医会葛飾支部例会)
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副腎摘出術後に糖尿病,高血圧,心機能に改善を認めたCushing症候群の1例 (第122回成医会葛飾支部例会)
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急性脳症における疾患感受性遺伝子の探索と機能解析
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Epidemiology of Japanese patients with atypical hemolytic uremic syndrome, and characteristics of patients with anti-CFH antibodies
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原発性免疫不全症の実態調査及び新規治療法の開発
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忘れられない一枚の心電図 : カルモジュリン病
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Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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Rare single-nucleotide DAB1 variants and their contribution to Schizophrenia and autism spectrum disorder susceptibility
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ゲノムワイド関連解析による虚血性心疾患の遺伝的背景に関する研究
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A functional single nucleotide polymorphism in ABCC11, rs17822931, is associated with the risk of breast cancer in Japanese
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Differences in characteristics of carpal tunnel syndrome between male and female patients
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ロングリードシークエンサーを用いた神経核内封入体病の分子病態解明
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成人期PTSDおよび小児虐待歴における視床下部ー下垂体ー副腎系およびレニンーアンギオテンシンーアルドステロン系
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エクソーム解析データに基づく孤発性アルツハイマー病関連遺伝子の探索
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Mutations in SAM syndrome and palmoplantar keratoderma patients suggest genotype/phenotype correlations in DSG1 mutations
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肝生検検体を用いた原発性硬化性胆管炎の病態解明
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神経線維腫症2型の臨床的・遺伝的背景の解析
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慢性気道感染症のエリスロマイシン療法における遺伝子および遺伝子制御マーカーの研究
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Study on the clinical outcome and molecular changes of precursor-targeted immune-mediated anemia treated with splenectomy [an abstract of entire text]
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進行がん患者におけるまれな症状の頻度とその関連因子を調査した多施設共同観察研究
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ヒトを対象とした神経障害性疼痛の研究
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特発性正常圧水頭症におけるBlake’s pouch cyst様所見の検討
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ビッグデータを用いたI型アレルギー疾患関連要因の網羅的探索
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男児外性器皮膚線維芽細胞におけるアンドロゲン標的候補遺伝子の探索
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Molecular pathogenesis of bone marrow disorders in dogs
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遺伝性痙性対麻痺28型のモデルとしてのDdhd1ノックアウトマウスの解析
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中高年発症喘息およびCOPDのリスク因子の検討
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統合失調症におけるY染色体モザイク欠損の検討
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Studies on Canine Breed-Specific Gastrointestinal Disorders in Japan
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臨床ビッグデータ解析と薬理学的実験の統合による腱障害予防法の探索
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非小細胞肺がん患者におけるオシメルチニブ有害事象とSTAT3, CYP3A5, ABCG2遺伝子多型との関連
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Longitudinal Change of DAT SPECT in Parkinson's Disease and Multiple System Atrophy
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A Patient-derived iPSC Model Revealed the Involvement of Oxidative Stress in Molecular Pathogenesis of Facio-scapulo-humeral Muscular Dystrophy(FSHD)
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機械学習を用いた頭部外傷後Talk and Deteriorateのリスク因子解析
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全身性アミロイドーシスの治療後の長期にわたる心機能変化と予後に与える影響の評価
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頭蓋内血管狭窄のゲノムワイド関連解析
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Integrated diagnosis based on transcriptome analysis in suspected pediatric sarcomas
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Investigation of OLIG2 as a candidate gene for schizophrenia and autism spectrum disorder