「脊柱後縦靱帯骨化症の遺伝学的研究」の関連論文
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Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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Investigation of OLIG2 as a candidate gene for schizophrenia and autism spectrum disorder
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Identification of KCNQ1 as a susceptibility gene for type 2 diabetes mellitus
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頭蓋内血管狭窄のゲノムワイド関連解析
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ゲノムワイド関連解析による虚血性心疾患の遺伝的背景に関する研究
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Identification of 28 novel susceptibility loci for type 2 diabetes in the Japanese population
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Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases
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Differential Effect of Polymorphisms on Body Mass Index Across the Life Course of Japanese: The Japan Multi-Institutional Collaborative Cohort Study
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次世代シークエンサーを用いたトゥレット障害感受性遺伝子の探索
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ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析
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ビッグデータを用いたI型アレルギー疾患関連要因の網羅的探索
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虚血性心疾患発症におけるレアバリアントが果たす役割についての網羅的遺伝解析
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Studies on the pathophysiology and current treatment status of ion channel-related muscle diseases
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ロングリードシークエンサーを用いた神経核内封入体病の分子病態解明
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ゲノムと組織特異的発現情報の統合で明らかにするマイクロRNA の疾患病態
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Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
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公共データの統合・再解析に基づく乾癬発症リスクと関連する機能多型の網羅的探索
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Rare single-nucleotide DAB1 variants and their contribution to Schizophrenia and autism spectrum disorder susceptibility
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全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
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ヒトを対象とした神経障害性疼痛の研究
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エクソーム解析データに基づく孤発性アルツハイマー病関連遺伝子の探索
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トランスクリプトームによる自己免疫疾患病態の解析
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肝生検検体を用いた原発性硬化性胆管炎の病態解明
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日本人炎症性腸疾患患者におけるメサラジン製剤不耐症状に対する診断法と遺伝的背景に関する検討
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神経線維腫症2型の臨床的・遺伝的背景の解析
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Long noncoding RNA profile of the intracranial artery in patients with moyamoya disease
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A functional single nucleotide polymorphism in ABCC11, rs17822931, is associated with the risk of breast cancer in Japanese
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機械学習を用いたゲノムワイド遺伝子多型情報に基づくうつ状態のリスク予測
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ADSSL1 myopathy is the most common nemaline myopathy in Japan with variable clinical features
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トランスクリプトーム解析を用いた日本人クローン病疾患感受性遺伝子の同定
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鰓耳腎症候群における多様な臨床表現型と遺伝型の検討
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人種最適化アレイを用いた日本人潰瘍性大腸炎患者の遺伝的背景の解析
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ヒトゲノムにおけるスプライス部位形成変異の発生と遺伝性疾患への関与
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Integrated diagnosis based on transcriptome analysis in suspected pediatric sarcomas
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Transcriptome-wide Analysis of Intracranial Artery in Patients with Moyamoya Disease Showing Up-regulation of Immune Response, and Down-regulation of Oxidative Phosphorylation and DNA Repair
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ゲノム構造変化による感音難聴の発症メカニズムの解明に関する研究
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急性脳症における疾患感受性遺伝子の探索と機能解析
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中高年発症喘息およびCOPDのリスク因子の検討
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臨床ビッグデータ解析と薬理学的実験の統合による腱障害予防法の探索
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原発性免疫不全症の実態調査及び新規治療法の開発
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FLI1遺伝子マイクロサテライト多型と全身性強皮症との関連の検討
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Molecular pathogenesis of bone marrow disorders in dogs
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All-cause and cardiovascular mortality in patients undergoing hemodialysis with aortic sclerosis and mild-to-moderate aortic stenosis: A cohort study
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自殺の遺伝学的研究の今
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髄膜腫の解剖学的発生部位、病理診断に基づく遺伝子解析研究
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マルチリージョンシークエンスを用いた腫瘍内不均一性と腫瘍進化の過程の解析
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日本人侵襲性歯周炎の疾患関連遺伝子 Lipase-Aのヒト歯根膜細胞における機能解析
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Differences in characteristics of carpal tunnel syndrome between male and female patients