「Updated allele frequencies of SERPINB7 founder mutations in Asian patients with Nagashima-type palmoplantar keratosis/keratoderma」の関連論文
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複数の遺伝子変異が関与する遺伝性難聴症例の解析
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鰓耳腎症候群における多様な臨床表現型と遺伝型の検討
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日本人高度蛋白尿患者に対する包括的遺伝子診断
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ゲノムデータベースに基づく民族によるGitelman症候群の推定有病率の検討
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A heterozygous SERPINB7 mutation is a possible modifying factor for epidermolytic palmoplantar keratoderma
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COL4A5遺伝子のエクソン最終塩基の一塩基置換はスプライシング異常を起こす
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Rare Genetic Variants in the Gene Encoding Histone Lysine Demethylase 4C (KDM4C) and Their Contributions to Susceptibility to Schizophrenia and Autism Spectrum Disorder
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Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases
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Mutations in SAM syndrome and palmoplantar keratoderma patients suggest genotype/phenotype correlations in DSG1 mutations
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家族性高コレステロール血症の遺伝子変異と病態の多様性に関する研究
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Rare single-nucleotide DAB1 variants and their contribution to Schizophrenia and autism spectrum disorder susceptibility
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全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
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Homozygous variant p.Ser427Pro in PNPLA1 is a preventive factor from atopic dermatitis
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Frequent intragenic microdeletions of elastin in familial supravalvular aortic stenosis
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PRKN遺伝子変異患者における分子遺伝学的多様性および神経病理学的特徴
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Pathogenesis of a variant in the 5' untranslated region of ADAR1 in dyschromatosis symmetrica hereditaria
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H3F3A mutant allele specific imbalance in an aggressive subtype of diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant
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ACTN3ヌル遺伝子型577XXはデュシェンヌ型筋ジストロフィー患者において左室拡大の低い無病生存率と関連する
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Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析
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Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability
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胃の神経内分泌細胞癌と混合型神経内分泌腫瘍における臨床病理学的検討およびエクソーム解析
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Studies on the pathophysiology and current treatment status of ion channel-related muscle diseases
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Successful treatment of a novel type I interferonopathy due to a de novo PSMB9 gene mutation with a Janus kinase inhibitor
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次世代シーケンサーを用いた変異原暴露による変異の直接検出とヒトがんゲノム変異との関連解析
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Detection of subclonal SETBP1 and JAK3 mutations in juvenile myelomonocytic leukemia using droplet digital PCR
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Reduced stratum corneum acylceramides in autosomal recessive congenital ichthyosis with a NIPAL4 mutation
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呼吸機能と関連があるヒトRAGE一塩基多型ノックインマウスの作製とその機能解析
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ゲノム構造変化による感音難聴の発症メカニズムの解明に関する研究
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Investigation of OLIG2 as a candidate gene for schizophrenia and autism spectrum disorder
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トランスクリプトーム解析を用いた日本人クローン病疾患感受性遺伝子の同定
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重症インスリン抵抗症におけるPIK3R1変異の同定とNa+/グルコース共役輸送担体2阻害薬を用いた治療効果の検討
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正常肺組織における点突然変異の蓄積と肺がんリスクの関連の研究
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ADSSL1 myopathy is the most common nemaline myopathy in Japan with variable clinical features
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Germline and somatic RUNX1 variants in a pediatric bone marrow failure cohort
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大腸癌におけるARID1A遺伝子変異の及ぼす影響および間質細胞のPD-L1発現との関連
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リスク因子別にみた表在型食道扁平上皮癌のゲノム変化の特徴
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インスリン抵抗症の臨床的特徴:日本における全国調査
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忘れられない一枚の心電図 : カルモジュリン病
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磁気共鳴分光法を用いた2-hydroxyglutarate測定による成人脳幹グリオーマの遺伝子診断
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無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症のモデルマウス作製と病態解析
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Association Study of ARMC9 Gene Variants with Vogt-Koyanagi-Harada Disease in Japanese Patients
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FLI1遺伝子マイクロサテライト多型と全身性強皮症との関連の検討
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妊娠高血圧腎症の母児のDNAサンプルを用いた長鎖型シークエンサーによるHLA-Gゲノム配列の解析
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Large-scale clinico-genomic profile of non-small cell lung cancer with KRAS G12C : Results from LC-SCRUM-Asia study
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人種最適化アレイを用いた日本人潰瘍性大腸炎患者の遺伝的背景の解析
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統合失調症におけるY染色体モザイク欠損の検討
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卵巣明細胞癌および婦人科難治癌の原因遺伝子のcDNAライブラリーによる探索