「呼吸機能と関連があるヒトRAGE一塩基多型ノックインマウスの作製とその機能解析」の関連論文
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モノアミンオキシダーゼA遺伝子プロモーター領域にある2つの反復配列多型と自殺既遂の関連解析及びメタ解析
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もやもや病における病態仮説two hit theoryの検証―遺伝学的異常および抗原プロセシング機構の異常の検討―
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トランスクリプトーム解析を用いた日本人クローン病疾患感受性遺伝子の同定
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Rare single-nucleotide DAB1 variants and their contribution to Schizophrenia and autism spectrum disorder susceptibility
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家族発症肺癌の臨床および遺伝学的特徴
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妊娠高血圧腎症の母児のDNAサンプルを用いた長鎖型シークエンサーによるHLA-Gゲノム配列の解析
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Homozygous variant p.Ser427Pro in PNPLA1 is a preventive factor from atopic dermatitis
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Changes in the proportion of clinical clusters contribute to the phenotypic evolution of Behçet’s disease in Japan
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Rare Genetic Variants in the Gene Encoding Histone Lysine Demethylase 4C (KDM4C) and Their Contributions to Susceptibility to Schizophrenia and Autism Spectrum Disorder
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Updated allele frequencies of SERPINB7 founder mutations in Asian patients with Nagashima-type palmoplantar keratosis/keratoderma
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肺腺癌と間質性肺炎におけるエピジェネティックな変化の比較解析とその臨床病理学的意義
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複数の遺伝子変異が関与する遺伝性難聴症例の解析
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FLI1遺伝子マイクロサテライト多型と全身性強皮症との関連の検討
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Point mutation in the stop codon MAV_RS14660 increases the growth rate of Mycobacterium avium subspecies hominissuis
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ゲノムデータベースに基づく民族によるGitelman症候群の推定有病率の検討
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ACTN3ヌル遺伝子型577XXはデュシェンヌ型筋ジストロフィー患者において左室拡大の低い無病生存率と関連する
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人種最適化アレイを用いた日本人潰瘍性大腸炎患者の遺伝的背景の解析
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黒毛和種の脂肪酸組成に対する原因遺伝子の同定に向けたゲノムワイド関連解析および全ゲノムリシーケンスを用いた候補多型の網羅的検証
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イベリアトゲイモリ単球マーカー遺伝子csf1rの発現について
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慢性気道感染症のエリスロマイシン療法における遺伝子および遺伝子制御マーカーの研究
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Transcriptome-wide Analysis of Intracranial Artery in Patients with Moyamoya Disease Showing Up-regulation of Immune Response, and Down-regulation of Oxidative Phosphorylation and DNA Repair
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IL4Rα and ADAM33 as genetic markers in asthma exacerbations and type-2 inflammatory endotype
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全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
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Pathogenesis of a variant in the 5' untranslated region of ADAR1 in dyschromatosis symmetrica hereditaria
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高齢MRP4欠損マウス網膜における遺伝子発現プロファイリングと表現型の変化
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シェーグレン症候群におけるM3ムスカリン作動性アセチルコリン受容体反応性Th17細胞の解析
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PRKN遺伝子変異患者における分子遺伝学的多様性および神経病理学的特徴
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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日本人高度蛋白尿患者に対する包括的遺伝子診断
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Studies on the pathophysiology and current treatment status of ion channel-related muscle diseases
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Successful treatment of a novel type I interferonopathy due to a de novo PSMB9 gene mutation with a Janus kinase inhibitor
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Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases
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COL4A5遺伝子のエクソン最終塩基の一塩基置換はスプライシング異常を起こす
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統合失調症におけるY染色体モザイク欠損の検討
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非小細胞肺がん患者におけるオシメルチニブ有害事象とSTAT3, CYP3A5, ABCG2遺伝子多型との関連
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次世代シーケンサーを用いた変異原暴露による変異の直接検出とヒトがんゲノム変異との関連解析
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正常肺組織における点突然変異の蓄積と肺がんリスクの関連の研究
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Association Study of ARMC9 Gene Variants with Vogt-Koyanagi-Harada Disease in Japanese Patients
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遺伝性痙性対麻痺28型のモデルとしてのDdhd1ノックアウトマウスの解析
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A functional single nucleotide polymorphism in ABCC11, rs17822931, is associated with the risk of breast cancer in Japanese
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無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症のモデルマウス作製と病態解析
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合成殺虫剤ペルメトリンのマウスにおける肝発がん作用様式の解明とヒトへの外挿性に関する研究
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慢性肉芽腫症における肉芽腫形成の機序の解明と新規治療薬の開発
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安静時マウス脳における特徴的な遺伝子発現を有するミクログリア亜集団の脳領域不均一性
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鰓耳腎症候群における多様な臨床表現型と遺伝型の検討
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ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析
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尿路感染症患者からの基質特異性拡張型β-ラクタマーゼ産生大腸菌分離株における抗生物質感受性に対する染色体およびプラスミド局在blaCTX-M-15遺伝子の差異および影響
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モノカルボン酸輸送担体(MCT)11が2型糖尿病病態に与える影響に関する研究
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男児外性器皮膚線維芽細胞におけるアンドロゲン標的候補遺伝子の探索