「日本人高度蛋白尿患者に対する包括的遺伝子診断」の関連論文
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鰓耳腎症候群における多様な臨床表現型と遺伝型の検討
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Studies on the pathophysiology and current treatment status of ion channel-related muscle diseases
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ゲノムデータベースに基づく民族によるGitelman症候群の推定有病率の検討
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ACTH単独欠損症の病態の多様性の解明
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Epidemiology of Japanese patients with atypical hemolytic uremic syndrome, and characteristics of patients with anti-CFH antibodies
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インスリン抵抗症の臨床的特徴:日本における全国調査
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重症インスリン抵抗症におけるPIK3R1変異の同定とNa+/グルコース共役輸送担体2阻害薬を用いた治療効果の検討
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Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases
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ACTN3ヌル遺伝子型577XXはデュシェンヌ型筋ジストロフィー患者において左室拡大の低い無病生存率と関連する
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COL4A5遺伝子のエクソン最終塩基の一塩基置換はスプライシング異常を起こす
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複数の遺伝子変異が関与する遺伝性難聴症例の解析
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家族性高コレステロール血症の遺伝子変異と病態の多様性に関する研究
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Successful treatment of a novel type I interferonopathy due to a de novo PSMB9 gene mutation with a Janus kinase inhibitor
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PRKN遺伝子変異患者における分子遺伝学的多様性および神経病理学的特徴
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Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
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H3F3A mutant allele specific imbalance in an aggressive subtype of diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant
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ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析
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Mutations in SAM syndrome and palmoplantar keratoderma patients suggest genotype/phenotype correlations in DSG1 mutations
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非小細胞肺がん患者におけるオシメルチニブ有害事象とSTAT3, CYP3A5, ABCG2遺伝子多型との関連
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全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
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Updated allele frequencies of SERPINB7 founder mutations in Asian patients with Nagashima-type palmoplantar keratosis/keratoderma
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磁気共鳴分光法を用いた2-hydroxyglutarate測定による成人脳幹グリオーマの遺伝子診断
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統合失調症におけるY染色体モザイク欠損の検討
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中等症紫斑病性腎炎の小児患者に対するレニン-アンジオテンシン系阻害薬による初回治療の効果
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson’s disease
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Rare single-nucleotide DAB1 variants and their contribution to Schizophrenia and autism spectrum disorder susceptibility
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無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症のモデルマウス作製と病態解析
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視床高悪性度神経膠腫摘出例におけるヒストン変異およびTERT promoter変異と生存予後に関する研究
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胃の神経内分泌細胞癌と混合型神経内分泌腫瘍における臨床病理学的検討およびエクソーム解析
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不育症女性における妊娠予後に関連する臨床的因子
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慢性気道感染症のエリスロマイシン療法における遺伝子および遺伝子制御マーカーの研究
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マルファン症候群の大動脈におけるマクロファージの関与、および遺伝子型と臨床像の解析
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急性脳症における疾患感受性遺伝子の探索と機能解析
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アポリポ蛋白A2アイソフォームを用いた、膵癌高危険状態のスクリーニングについての前向き研究
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A functional single nucleotide polymorphism in ABCC11, rs17822931, is associated with the risk of breast cancer in Japanese
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Reliability of IDH1-R132H and ATRX and/or p53 immunohistochemistry for molecular subclassification of Grade 2/3 gliomas
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腎移植後患者におけるサルコペニアとα-アクチン-3遺伝子多型との関連
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ApcMin/+ マウスの腸管腫瘍に対する大建中湯の効果について
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多発性筋炎および皮膚筋炎の潜在的なバイオマーカーとしての循環する細胞外小胞上のplexin D1の同定
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リスク因子別にみた表在型食道扁平上皮癌のゲノム変化の特徴
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原発性免疫不全症の実態調査及び新規治療法の開発
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男児外性器皮膚線維芽細胞におけるアンドロゲン標的候補遺伝子の探索
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自己免疫性膵炎患者での造影CT平衡相を用いた、ステロイド治療後の膵臓萎縮の予想に関して
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低腫瘍量濾胞性リンパ腫における遺伝子発現に基づく新規予後予測モデルの構築
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統合的マルチオミックス解析による肝芽腫の分子基盤の解明と治療標的の同定
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観血手術を行った脛骨近位端骨端線離開Watson-Jones分類Ⅲ型の1例 (第122回成医会葛飾支部例会)
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新マンモグラフィ装置における画質と被ばく線量評価:旧装置との比較 (第122回成医会葛飾支部例会)
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長期人工呼吸器装着患者に対する多職種協働に基づいたリハビリテーション (第122回成医会葛飾支部例会)
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腹膜透析排液よりParacoccus yeeiを検出した1症例 (第122回成医会葛飾支部例会)