「F9 mRNA splicing aberration due to a deep Intronic structural variation in a patient with moderate hemophilia B」の関連論文
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Pathogenesis of a variant in the 5' untranslated region of ADAR1 in dyschromatosis symmetrica hereditaria
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良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)における伸長リピート配列がもたらす病態機序の検討
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補体関連疾患におけるCFH/CFHR gene cluster内の融合遺伝子の検出
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PRKN遺伝子変異患者における分子遺伝学的多様性および神経病理学的特徴
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H3F3A mutant allele specific imbalance in an aggressive subtype of diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant
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IMAGE-I症候群における新規POLE遺伝子変異の同定とその病態解析
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Alternative splicing of APOBEC3D generates functional diversity and its role as a DNA mutator
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Investigation of therapeutic target of DNMT3A-mutant acute myeloid leukemia
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超低頻度な体細胞点突然変異定量法の新規開発とがん化学療法による正常血液細胞への変異蓄積の証明
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COL4A5遺伝子のエクソン最終塩基の一塩基置換はスプライシング異常を起こす
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先天性腎尿路異常の発症に関する研究 : 腎発生におけるCBWD1の役割
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乳癌のRNAシークエンスデータを用いたネオ抗原予測手法の検討
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Frequent intragenic microdeletions of elastin in familial supravalvular aortic stenosis
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Studies on TP53 gene mutations in canine histiocytic sarcoma
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妊娠高血圧腎症の母児のDNAサンプルを用いた長鎖型シークエンサーによるHLA-Gゲノム配列の解析
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Detection of subclonal SETBP1 and JAK3 mutations in juvenile myelomonocytic leukemia using droplet digital PCR
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RARB転座を有する急性前骨髄球性白血病の機能解析
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Rare Genetic Variants in the Gene Encoding Histone Lysine Demethylase 4C (KDM4C) and Their Contributions to Susceptibility to Schizophrenia and Autism Spectrum Disorder
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Rare single-nucleotide DAB1 variants and their contribution to Schizophrenia and autism spectrum disorder susceptibility
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統合的マルチオミックス解析による肝芽腫の分子基盤の解明と治療標的の同定
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FUS R495X 変異によるALS発症機構の解明
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TP53遺伝子変異がp53経路の遺伝子発現に及ぼす影響に関するがん種横断的研究
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全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
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無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症のモデルマウス作製と病態解析
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ZNF384-fusion proteins have high affinity for the transcriptional coactivator EP300 and aberrant transcriptional activities
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ロングリードシーケンサーMinIONを用いたゲノム編集マウス遺伝型解析プラットフォームの開発
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リボソームタンパク質RPS19によるがん抑制機構の解明およびGRWD1によるp53転写活性化能の制御機構の解明
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Studies on physiological functions and regulatory mechanisms of a newly identified murine testis-specific long noncoding RNA, Start [an abstract of entire text]
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Reduced stratum corneum acylceramides in autosomal recessive congenital ichthyosis with a NIPAL4 mutation
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Successful treatment of a novel type I interferonopathy due to a de novo PSMB9 gene mutation with a Janus kinase inhibitor
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正常肺組織における点突然変異の蓄積と肺がんリスクの関連の研究
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ヒドロキシメチルシトシンの網羅的解析によるグリオーマ悪性転化機構の解明
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筋組織におけるジストロフィンの新たな生物学的意義に関する研究
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Identification and characterization of TUFs having a coding potential of short peptides in human cells
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Sex determination in Samia ricini
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Functional analysis of small RNAs in the pearl oyster, Pinctada fucata
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次世代シーケンサーを用いた変異原暴露による変異の直接検出とヒトがんゲノム変異との関連解析
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マルチリージョンシークエンスを用いた腫瘍内不均一性と腫瘍進化の過程の解析
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スプライシング因子RBFOX2およびPTBP1による大腸癌関連マイクロエクソンの制御
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患者由来iPS 細胞を用いたFTDP-17タウR406W変異の病態モデル構築と病態解析
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eIF4Gを介したdORFの翻訳開始機構およびmRNA・タンパク質品質管理機構の分子機構解析
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ヒトゲノムにおけるスプライス部位形成変異の発生と遺伝性疾患への関与
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Chromatin Modifications in B-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia Carrying DUX4 Fusions
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造血幹・前駆細胞におけるASXL1変異による核内構造体形成異常の解析
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Characterization of Dclk1 isoforms in the developing mouse brain
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白血病関連遺伝子EVI-1の正常造血における下流標的の探索
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Investigation of the pathogenic mechanism of short stature and delayed closure of the fontanel by unknown protein FAM111A.
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Transcriptome-wide Analysis of Intracranial Artery in Patients with Moyamoya Disease Showing Up-regulation of Immune Response, and Down-regulation of Oxidative Phosphorylation and DNA Repair
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日本人侵襲性歯周炎の疾患関連遺伝子 Lipase-Aのヒト歯根膜細胞における機能解析
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Ppp6cはマウスメラノーマ発がんにおいて腫瘍抑制因子として機能する