「遺伝性痙性対麻痺28型のモデルとしてのDdhd1ノックアウトマウスの解析」の関連論文
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Physiological role of mitochondrial tRNA f5C modification by Alkbh1
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眼皮膚白皮症6型:日本人症例における新規遺伝子バリアントとモデルマウスによる原因遺伝子の機能解析
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Bioinformatics analysis of autophagy-lysosomal degradation in cardiac aging
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A Patient-derived iPSC Model Revealed the Involvement of Oxidative Stress in Molecular Pathogenesis of Facio-scapulo-humeral Muscular Dystrophy(FSHD)
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全エクソーム解析による成人発症遺伝性ミオパチーの新規遺伝子変異同定
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Understanding the functional role of selected bioactive compounds and altered genes on gastric carcinogenesis of the differentiated subtype using A4gnt-deficient mice model
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男児外性器皮膚線維芽細胞におけるアンドロゲン標的候補遺伝子の探索
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母体免疫活性化モデルマウスにおける胎仔の自律神経障害と心拍変動に関する研究
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Unveiling synapse pathology in spinal bulbar muscular atrophy by genome-wide transcriptome analysis of purified motor neurons derived from disease specific iPSCs
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アデノ随伴ウイルスベクターを用いた成熟プルキンエ細胞におけるRAR関連オーファン受容体αのノックダウンは脊髄小脳失調症の小脳異常表現型を再現する および アデノ随伴ウイルスベクターとCRISPR-dSaCas9システムを用いた脊髄小脳失調症1型ノックインマウスの新規治療戦略
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Analysis of Psychiatric disorder-related behaviors of Importin α deficient mice
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The role of CaMKII-Tiam1 complex on learning and memory
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Long noncoding RNA profile of the intracranial artery in patients with moyamoya disease
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トランスクリプトーム解析を用いた、げっ歯類のHabenula神経回路研究
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ジュベール症候群関連疾患の臨床遺伝学的解析
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Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect
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Transcriptome-wide Analysis of Intracranial Artery in Patients with Moyamoya Disease Showing Up-regulation of Immune Response, and Down-regulation of Oxidative Phosphorylation and DNA Repair
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疾患特異的ヒトiPS細胞を用いた新規ADPKD病態モデルの作製
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The Molecular Cell Biology of KIF4 in the Brain : Analysis of KIF4 Mutation Mouse
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ウマHistidine-rich glycoproteinの遺伝子解析と好中球の制御機能に関する研究
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Identification of the new gene causing cerebellar ataxia and investigation of pathogenic mechanism
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インフルエンザ易罹患性に関わる遺伝子の解析
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口腔白板症におけるp62発現と臨床病理的因子の解析
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無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症のモデルマウス作製と病態解析
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血中タンパク質 Mac-2bp の新規生理的機能解析
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概日時計機構を基盤にした慢性腎臓病時における心臓病態悪化機構に関する研究
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心臓組織マクロファージの機械的ストレス応答機構の解析
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慢性気道感染症のエリスロマイシン療法における遺伝子および遺伝子制御マーカーの研究
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高齢MRP4欠損マウス網膜における遺伝子発現プロファイリングと表現型の変化
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高濃度酸素性肺障害および新生児慢性肺疾患における肺内代謝および修復に関する研究
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筋組織におけるジストロフィンの新たな生物学的意義に関する研究
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Rare single-nucleotide DAB1 variants and their contribution to Schizophrenia and autism spectrum disorder susceptibility
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腎障害に関連する腸内細菌叢由来代謝物を標的とした分析手法構築と応用
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Studies on the pathophysiology and current treatment status of ion channel-related muscle diseases
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A mouse model of Timothy syndrome exhibits altered social competitive dominance and inhibitory neuron development
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Male mice with fast-twitch muscle-specific knockout of the androgen receptor have a sarcopenia phenotype and impaired muscle function
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フルマラソンにおけるセルフリーDNAとエクソソーム内包miRNAの網羅的発現解析
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Identification of novel neuroblastoma biomarkers in urine samples
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尿中プロスタノイド最終代謝物定量法の開発とそれを活用した分子病態の解析
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Meclozine ameliorates skeletal muscle pathology and increases muscle forces in mdx mice
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Characterization of Dclk1 isoforms in the developing mouse brain
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Tyr 含有ジペプチド類の脳代謝および認知機能に対する機能性の統合的研究
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PGAM5による褐色脂肪細胞の機能制御解析
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Dupuytren拘縮における疾患関連SNPsと炎症誘導機構の関係性の解析
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急性脳症における疾患感受性遺伝子の探索と機能解析
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A proteome signature of umbilical cord serum associated with congenital diaphragmatic hernia
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マカクサル内包局所梗塞後の時期および領域特異的マクロファージ/ミクログリア応答
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Successful treatment of a novel type I interferonopathy due to a de novo PSMB9 gene mutation with a Janus kinase inhibitor
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Molecular Genetics of Kinesin Superfamily Protein 12(KIF12) in the Liver
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細胞老化における時計遺伝子の機能と病態学的意義の解析